Z przyjemnością przedstawiam program anonsowanych wcześniej Warsztatów Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, które wkrótce się odbędą. Tematyka i wykładowcy zaplanowanych prezentacji gwarantują bardzo interesujący program, który na pewno będzie podstawą do ciekawych dyskusji w gronie specjalistów pediatrii metabolicznej, ale również wszystkich innych uczestników Warsztatów.

Zapraszam więc serdecznie, jednocześnie informując, że chętni do udziału w Warsztatach powinni zgłosić się szybko, bowiem liczba miejsc jest ograniczona.

Przypominam też uprzejmie o konieczności uiszczenia składki członkowskiej za rok 2017, co jest warunkiem bezpłatnego uczestnictwa w Warsztatatch PTWWM.

PROGRAM WARSZTATÓW
POLSKIEGO TOWARZYSTWA WRODZONYCH WAD METABOLIZMU
pt. „Pediatria metaboliczna przez przypadki trudne, ciekawe, nierozwiązane…”
17. listopada 2017, Hotel IBIS Warszawa Centrum

08.30-10.00 Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym
10.00 – 10.15 Powitanie
10.15 – 11.15 Prezentacja przypadków

1. 10.15 – 10.35 Łukasz Kałużny, Ewa Starostecka (Poznań/Łódź) „Różne oblicza acydurii metylomalonowej”
2. 10.35 – 10.55 Monika Limanówka (Gdańsk) „Rzadka postać defektu przemian kobalaminy przebiegająca z ciężką hiperhomocysteinemią”
3. 10.55 – 11.15 Jolanta Sykut –Cegielska (Warszawa) „Dziecko z deficytem kobalaminy C – diagnostyka i postępowanie”

11.15 – 11.45 Przerwa kawowa
11.45 – 13.05 Prezentacja przypadków

1. 11.45 – 12.05 Olga Fałek (Łódź) „Niepowodzenie diagnostyczne u 3-miesięcznej dziewczynki z ciężką kwasicą metaboliczną”
2. 12.05 – 12.25 Ewa Jabłońska, Łukasz Kałużny (Warszawa/Poznań) „Kwasica 3-hydroksy 3-metyloglutarowa – opis przypadku”
3. 12.25 – 12.45 Joanna Taybert, Dorota Korycińska-Chaaban (Warszawa) „Nowa choroba w diagnostyce nawracających wymiotów acetonemicznych”
4. 12.45 – 13.05 Robert Śmigiel, Rafał Płoski (Wrocław/Warszawa) „Rapid WES w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu w oddziale intensywnej terapii”

13.05 – 13.30 Dyskusja
13.30 – 14.30 Lunch
14.30 – 16.00 Prezentacja przypadków

1. 14.30 – 14.50 Joanna Jagłowska (Gdańsk)
   „Od podejrzenia choroby mitochondrialnej do rozpoznania zespołu SMARD1. Opis rodzinnego występowania zaburzeń napięcia mięśniowego oraz zaburzeń oddychania i rola NGS w diagnostyce”
2. 14.50 – 15.10 Elżbieta Zdeb, Michał Patalan, Maria Giżewska (Szczecin) „Wielonarządowa manifestacja zaburzeń glikolizacji białek typ I a u 13-miesięcznej dziewczynki”
3. 15.10 – 15.30 Małgorzata Piotrowicz, Ewa Starostecka (Łódź) „Zespół Smith-Magenis u 13-letniej dziewczynki z niedoborem wzrostu i hiperlipidemią”
4. 15.30 – 15.50 Joanna Marciniak, Anna Jędrzejczak – SKN (Warszawa) „Deficyt LCHAD u rodzeństwa”

15.50 – 16.20 Przerwa kawowa
16.20 – 16.45 Dyskusja i zakończenie Warsztatów
17.00 – 18.00 Zebranie Zarządu PTWWM

Program Warsztatów PTWWM 2017 (PDF 301KB)