Pediatria metaboliczna to dziedzina obejmująca genetycznie uwarunkowane wrodzone wady metabolizmu. Są to choroby spełniające przyjętą w Europie definicję chorób rzadkich, a faktycznie tzw. chorób ultrarzadkich. Zidentyfikowano dotychczas blisko 2000 jednostek chorobowych wrodzonych wad metabolizmu. Zgodnie z ostatnimi oszacowaniami częstość występowania wrodzonych wad metabolizmu to aż ok. 1:800 urodzeń. Wrodzone wady metabolizmu (wwm, z ang. IEM – inborn errors of metabolism) należy odróżniać od tzw. chorób metabolicznych, takich jak: zespół metaboliczny, otyłość, cukrzyca itp., które są wieloczynnikowe i nabyte. Wszystkie wwm są uwarunkowane genetycznie, podczas gdy tzw. choroby metaboliczne charakteryzują się zwykle pewną predyspozycją genetyczną. W przeciwieństwie do schorzeń powszechnych, w obszarze pediatrii metabolicznej nie przeprowadzono do tej pory badań epidemiologicznych, które oszacowałyby sytuację epidemiologiczną w obszarze pediatrii metabolicznej w kraju. Dane epidemiologiczne dotyczące występowania tych chorób (a więc liczby pacjentów) w populacji polskiej są bardzo ograniczone, fragmentarycznie dostępne w zaledwie kilku ośrodkach. Analizy epidemiologiczne są utrudnione z powodu braku oficjalnych rejestrów medycznych oraz braku odpowiedniej kodyfikacji wrodzonych wad metabolizmu i nieaktualnej już, a obowiązującej jeszcze międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD 10, a także niemożności wykorzystania danych n/t tych chorób, dostępnych w NFZ, wskutek błędnego ich raportowania. W aktualnie procedowanym w Ministerstwie Zdrowia Planie dla Chorób Rzadkich planowane jest uruchomienie rejestru chorób rzadkich; w tym więc wrodzonych wad metabolizmu, dla celów epidemiologicznych.

Obecnie w mojej opinii ważne jest dążenie do wzrostu świadomości o wrodzonych wadach metabolizmu w środowisku medycznym oraz wśród organizatorów ochrony zdrowia, ponieważ problemy w tej dziedzinie są wciąż obecne. W ciągu ostatnich kilku lat systematycznie rozwija się ogólnopolski program badań przesiewowych noworodków (w szczególności przeprowadzany metodą tandemowej spektrometrii mas), zwiększają się możliwości diagnostyczne i terapeutyczne, co stanowi duże wyzwanie dla lekarzy i decydentów. Wzrasta liczba pacjentów z rozpoznaniem rzadkich wrodzonych wad metabolizmu, a ich przeżycie i stan zdrowia poprawiają się, dlatego niezbędne jest szkolenie coraz większej liczby specjalistów w dziedzinie nie tylko pediatrii metabolicznej, ale również lekarzy medycyny dorosłych tj. medycyny metabolicznej.

Z przyjemnością informuję, że rozszerza się grono specjalistów pediatrii metabolicznej i osób, których obecnie jest ponad 30 w Polsce, a wciąż nowe osoby podejmują decyzję o rozpoczęciu szkolenia specjalizacyjnego w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Szczerze zachęcam do zainteresowania się tą niezwykle ciekawą, dynamicznie się rozwijającą i z wieloma perspektywami dziedziną medycyny.